先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢 醫:CAH分3類

先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢 醫:CAH分3類

【自由時報 / 健康網】  發布日期:2024-03-07

陳菁兒說,新生兒篩檢是在新生兒出生48小時採集足跟血,檢驗血液中17-OHP數值。晚發型的先天性腎上腺增生症,在嬰幼兒時期可能因為輕度缺乏21-羥化酶 (21-OH),初始血片中的17-OPH數值只有些微上升或甚至正常;圖為情境照。(圖取自shutterstock)

以預防醫學而言,新生兒基因檢測可以提早找到晚發性的疾病,例如先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH),提早發現及早治療。醫師陳菁兒表示,CAH是一種因 21-OH缺乏,造成性早熟的代謝疾病。依照嚴重程度可分為3種類型:典型-失鹽型、典型-單純雄性化型和非典型。治療方式會依臨床症狀和抽血數值,給予醛固酮及皮質醇補充。

禾馨小兒遺傳內分泌醫師陳菁兒在臉書「菁兒醫師的成長花園。兒童成長&性早熟&基因檢測。」發文表示,現行新生兒篩檢是在新生兒出生48小時採集足跟血,檢驗血液中17-OHP數值,以排除先天性腎上腺增生症。其中晚發型的先天性腎上腺增生症,在嬰幼兒時期可能因為輕度缺乏21-羥化酶 (21-OH),初始血片中的17-OPH數值只有些微上升或甚至正常。

陳菁兒指出,腎上腺是身體重要的內分泌器官,它是位於腎臟上方的腺體,分成皮質和髓質兩部份。其中腎上腺皮質會以膽固醇作為原料,分泌3個重要激素:

醛固酮:負責調節水分、平衡鹽分與血壓;皮質醇:又稱可體松(Cortisol),調控血壓及血糖;睪固酮:雄性激素,也就是男性賀爾蒙。

先天性腎上腺增生症:在嬰兒時就有徵兆

陳菁兒提到,CAH是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素,過程中某些酵素缺乏,造成不同形式的症狀。最常見的先天性腎上腺增生症,是21-羥化酶 (21-OH)缺乏。當腎上腺缺乏21-OH這個酵素時,因為無法合成醛固酮及皮質醇,本來要往醛固酮及皮質醇路徑,中間代謝物質17-羥助孕酮 (17-OHP)會大量上升,並且往雄性荷爾蒙合成路徑,使身體產生過多的雄性荷爾蒙。

她接著說,典型的先天性腎上腺增生,在嬰兒時期會造成女嬰有外生殖器雄性化,如陰蒂肥大類似男性生殖器;男嬰則可能出現全身膚色深,且陰囊變大變深色的情形。此外,大量的17OHP也導致促腎上腺皮質素 (ACTH)升高,促使腎上腺增生肥大,可在超音波下看到明顯變大的腎上腺。

;圖為情境照。(圖取自shutterstock)

先天性腎上腺增生症型有3類型 可透過基因檢測排除可能

●典型-失鹽型:完全或幾近完全缺乏21-羥化酶 (21-OH)。症狀最嚴重,因為缺乏醛固酮及皮質醇,於出生不久會出現餵食困難、嘔吐、脫水、電解質不平衡等症狀。嚴重者會出生一個月內進展成腎上腺危象,若不及時處理會危及生命。女嬰具有明顯陰蒂肥大類似男性生殖器;男嬰全身膚色深且陰囊變大變深。

●典型-單純雄性化型:部分缺乏21-羥化酶 (21-OH)。不會出現腎上腺危象等危及生命的狀況。女嬰生殖器可能有部分雄性化;男嬰外生殖器多為正常不易診斷。

●非典型:輕度缺乏21-羥化酶 (21-OH)。病童會在兒童期或青春期逐漸出現雄性素過高的現象,包含;陰毛、青春痘產生、骨齡提前等。

最後,陳菁兒說,這就是性早熟的孩子會檢測17-OPH的原因。先天性腎上腺線增生症造成的性早熟是周邊性性早熟,可能會產生生長板閉合提早,而影響成人身高,須視狀況給予藥物才能控制。如果擔心新生兒篩檢無法檢驗出非典型的先天性腎上腺增生症,也可以透過新生兒基因檢測來排除患病可能性。

 

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