罕病童入學遭酸母「沒產檢」還生 醫曝:連羊水晶片也難百分百檢測出

罕病童入學遭酸母「沒產檢」還生 醫曝:連羊水晶片也難百分百檢測出

【聯合新聞網 / 翁唯真】  發布日期:2

中山醫院婦產科主治醫師郭安妮表示,狄蘭氏症候群是基因突變是難以診斷,雖然有高層次超音波可以看小孩外觀長相有無異常,再利用羊膜穿刺檢測染色體,不過若疾病症狀不明顯,進一步羊水晶片也難有百分百發現。示意圖。本報資料照片

中山醫院婦產科主治醫師郭安妮表示,狄蘭氏症候群是基因突變是難以診斷,雖然有高層次超音波可以看小孩外觀長相有無異常,再利用羊膜穿刺檢測染色體,不過若疾病症狀不明顯,進一步羊水晶片也難有百分百發現。示意圖。本報資料照片

有網友於社群分享罹患罕見疾病「狄蘭氏症候群」的女兒開心上小一的心情,卻遭抨擊「當初為什麼不好好做產檢」。中山醫院婦產科主治醫師郭安妮說,狄蘭氏症候群是基因突變導致的罕病,產檢工具中,雖有高層次超音波可觀察小孩外觀是否異常,再用羊膜穿刺檢測染色體,若疾病症狀不明顯,即使再做羊水晶片也難百分百發現。

「我只是分享女兒開心上學的心情,是怎麼了嗎?」該名網友無奈在社群平台回應網友們的抨擊,也逐一解釋,7年前,她懷女兒時,什麼產檢都檢查了,雖然以現在的技術,有機會得知孩子可能是罕病童,但7年前,確實檢查不出來。

對於該名網友遭到抨擊,也有網友聲援,指出「別再問為什麼不做檢查了」他弟弟的太太也是什麼檢查都做了,也什麼都驗不到,長大發現,是全台第一個3M綜合症的寶寶,協助診斷的醫師也坦言,該疾病是產前檢查驗不到的。

郭安妮說,狄蘭氏症候群外觀主要會有手指缺陷、頭圍較小、唇顎裂、或是一些畸形異常等缺陷,不過是基因突變難以診斷,若病徵明顯可以藉由高層次超音波來看到異常,再利用羊膜穿刺檢測,但若缺陷不明顯,羊水晶片也難百分百檢測出來,就算該做的都做了,也難免有所遺漏。

郭安妮說,若生出來發現外觀有異常,就會交由小兒科醫師接手,後續做基因檢測,判斷嬰兒是有哪些狀況,後續如何協助照顧。

禾馨婦產科醫師蘇怡寧也於臉書發文指出,狄蘭氏症候群是一種罕見的基因異常疾病,大多數病例與NIPBL基因突變有關,少部分與 SMC1A、SMC3、RAD21 等基因變異有關,這些基因多與黏合蛋白複合體(cohesin complex)的功能相關,大多數病例為偶發案例,沒有家族史可以追蹤,新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一。

蘇怡寧說,作為產前診斷醫師,這個疾病在產前真的非常難以診斷,即使做羊膜穿刺染色體檢查,甚至做到基因晶片也一樣沒有辦法,理論上唯一可能的機會是在超音波發現異常時,再透過全基因定序才有可能找到答案,但實務上太困難了。

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